Las investigaciones de la doctora Sara Rodríguez Heras se centran en comprender las bases moleculares de este síndrome que aún no tiene cura
El Síndrome de Deleción 22q11.2, a pesar de ser un gran desconocido, tiene una incidencia relativamente alta, de 1 de cada 2000-4000 nacimientos. Los problemas de salud que sufren los pacientes son muy variados, habiéndose descrito más de 180 síntomas distintos. Esta gran variabilidad provoca que, en muchas ocasiones, resulte difícil el diagnóstico clínico, por lo que se estima que un alto porcentaje de pacientes que sufren este síndrome no están diagnosticados.
El objetivo principal del aula es apoyar la investigación promovida por la investigadora de la UGR Sara Rodríguez Heras, que se centra en establecer las bases moleculares del Síndrome de Deleción 22q11.2., así como la sensibilización sobre esta problemática en la sociedad.
Las asociaciones 22q11.2 tienen entre sus fines estimular y apoyar la investigación básica y clínica, contribuir a la cooperación entre organizaciones y colectivos implicados en la lucha contra las afecciones genéticas y sensibilizar a la sociedad y dar a conocer el Síndrome de Deleción 22q11.2. En línea con las asociaciones andaluza y levantina directamente implicadas en el Síndrome citado, la Fundación Poco Frecuente promueve y apoya, en cualquier de sus formas, programas de investigación médica o farmacéutica, y difunde información adecuada y actualizada en torno a estas enfermedades, como es el caso del Síndrome 22q11.2.
La Cátedra, suscrita por la Rectora de la Universidad de Granada, Pilar Aranda Ramírez, la Presidenta de la Asociación 22q11.2 Andalucía, María del Rosario Coca López, la Presidenta de la Asociación 22q11.2 Levante, Yolanda García Vives, y la Presidenta de la Fundación Poco Frecuente, Mª del Mar García Beltrán, tendrá como objetivo la realización de actividades de investigación, formación y difusión, entre las que destacan las siguientes:
- Actividades de formación e investigación:
- Apoyo a los gastos derivados de la investigación sobre el Síndrome de deleción 22q11.2.
- Apoyo a la realización de Trabajos Fin de Grado, Máster y Tesis Doctorales relacionados con el Síndrome de deleción 22q11.2.
- Organización de talleres, conferencias y seminarios Síndrome de deleción 22q11.
- Asistencia a congresos científicos Síndrome de deleción 22q11.
- Actividades de difusión:
- Organización de jornadas de divulgación técnica y tecnológica.
- Publicaciones sobre temas de interés en el ámbito del Aula.
- Divulgación de las actividades del Aula.
Más información:
Cuenta de twitter del Aula: @aula22q
Sara Rodríguez Heras
Departamento de Bioquímica y Biología Molecular II
Teléfono: 958 243 884
Correo electrónico: sararheras@ugr.es
