Entender para curar. Presentación del Proyecto SuperDani, Síndrome de Mitchell
Una estrategia de investigación para frenar la neurodegeneración oxidativa
Un equipo de la UGR investigará la enfermedad ultrarrara del Síndrome de Mitchell, que afecta a SuperDani
En el Centro de Investigación Biomédica (CIBM) de la UGR ha tenido lugar la presentación pública del proyecto SuperDani, Síndrome de Mitchell en la mañana del jueves 26 de febrero. El acto, conducido por la directora del CIBM, Cristina Sánchez, ha contado con la presencia del delegado territorial de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía en Granada, Indalecio Sánchez-Montesinos; la neuropediatra Irene Machado; el líder del proyecto de investigación, Dr. Pablo Ranea y los padres de SuperDani, Alberto «Zamo» Fernández y Andrea.
El rector de la UGR, Pedro Mercado, que no pudo asistir por cuestiones de agenda, envió un vídeo dirigido a poner en valor la investigación de la UGR, destacar la necesidad de estudiar las enfermedades ultrarraras —como la de SuperDani, el Síndrome de Mitchell— y mandar aliento y compromiso a la familia y al equipo investigador.
Zamo destacó y agradeció la presencia de personal de ambos hospitales, así como familiares y amigos. Hizo hincapié en la importancia de dar a conocer este proyecto, de hacer visible lo invisible «una enfermedad con apenas 30 casos en el mundo», ya que «sin investigación no hay nada que hacer». Por su parte, Indalecio Sánchez-Montesinos subrayó que «Esto tiene que ser un empeño; con ese empeño llegaremos, pero tiene que ser compartido».
En el acto se hizo entrega del cheque de lo recaudado en la cena solidaria organizada por la Asociación Play Granada, lo que ha permitido dar los primeros pasos en la investigación.
Alrededor de la iniciativa se ha tejido una red de colaboración. Desde el primer momento, la asociación Play Granada, con el periodista deportivo José Manuel Puertas al frente, se implicó en la causa de SuperDani, movilizando a la sociedad granadina para dar visibilidad al caso e impulsar el arranque de la investigación.
La cena solidaria organizada el pasado mes de diciembre permitió recaudar 17.401 euros mediante la venta de entradas, donaciones “mesa cero”, subasta de prendas deportivas y una movilización en redes sociales y medios de comunicación, con la implicación de deportistas y profesionales vinculados al mundo del baloncesto, al que pertenece el padre del pequeño.
SuperDani
Poco después de nacer el pequeño Dani, sus padres le detectaron anomalías en la piel, en sus ojos y en su respuesta motriz. Señales de que algo no iba bien y ante las que los profesionales sanitarios no lograban encontrar una explicación ni un tratamiento que produjera mejoría. Finalmente, los médicos lograron un diagnóstico. Dani sufre síndrome de Mitchell.
Gracias a la visibilización del caso de Dani, impulsada por Zamo y Andrea, los padres de Dani, el investigador principal de este proyecto conoció su historia y propuso a la familia la puesta en marcha de esta investigación
El Síndrome de Mitchell
Es una enfermedad progresiva en la que las neuronas van muriendo de forma gradual. A medida que estas células se deterioran, distintas funciones del organismo comienzan a «apagarse». En las primeras fases se afectan principalmente neuronas sensitivas, lo que provoca pérdida progresiva de visión, audición y sensibilidad. Con el avance de la enfermedad, el daño neuronal se extiende y compromete más funciones esenciales.
La causa está asociada a una mutación en el gen ACOX1, que codifica una enzima implicada en el metabolismo de los ácidos grasos dentro de los peroxisomas. En condiciones normales, esta enzima produce pequeñas cantidades de peróxido de hidrógeno, que la célula es capaz de neutralizar. Sin embargo, en el Síndrome de Mitchell la enzima está hiperactiva y genera un exceso de sustancias oxidantes que dañan el sistema nervioso.
Siguiendo las palabras de la Dra. Irene Machado, el ejemplo es como si «El sistema de limpieza de un edificio limpia tanto que, aunque lo mantiene limpio, deteriora el mármol, el suelo, el techo…»
La investigación
El proyecto de investigación del Síndrome de Mitchell está liderado por el Dr. Pablo Ranea Robles, investigador Ramón y Cajal y profesor del Departamento de Fisiología de la Universidad de Granada.
Este proyecto se enmarca en la línea de investigación en peroxisomas y enfermedades metabólicas del Centro de Investigación Biomédica de Granada, liderada por el propio Dr. Ranea. Esta línea se centra en comprender cómo las alteraciones en el metabolismo celular y en la función de los peroxisomas desencadenan procesos neurodegenerativos y otras patologías metabólicas.
Para desarrollar una terapia eficaz frente al Síndrome de Mitchell es imprescindible comprender con precisión el impacto de la mutación en ACOX1 sobre el sistema nervioso.
No es posible ensayar tratamientos directamente en pacientes sin una base experimental sólida. Por ello, el proyecto contempla el desarrollo de tres modelos biológicos complementarios que permitan estudiar el mecanismo de la enfermedad y evaluar posibles aproximaciones terapéuticas en un entorno controlado.
El grupo de investigación CTS-101 de la Universidad de Granada trabajará en tres líneas paralelas: un modelo celular (a partir de tejido de Dani), un modelo en pez cebra y un modelo murino (ratón). Cada uno aporta un nivel distinto de información, y su combinación permite abordar el problema desde una perspectiva integrada.
El equipo investigador está en «contacto con laboratorios de EEUU que nos van a proveer de material para empezar con el modelo en pez cebra».
La donación inicial de 17.401 € fruto de la cena solidaria permite activar la investigación, diseñar los primeros modelos experimentales, iniciar las colaboraciones internacionales y comprar material básico de laboratorio.
El desarrollo del proyecto en sus tres líneas paralelas (modelos celulares, pez cebra y modelo murino) requiere una inversión económica para que los modelos avancen, se validen y puedan utilizarse en el cribado terapéutico.
La estimación orientativa por líneas de trabajo incluye reprogramación celular, diferenciación de neuronas y otras células del sistema nervioso, cultivos especializados, reactivos y análisis moleculares, screening de fármacos, generación de modelos genéticos, mantenimiento de instalaciones, microinyecciones, análisis de imagen y cribado inicial de compuestos, mantenimiento animal, estudios conductuales y análisis neuropatológicos. Por lo tanto, el importe total para el desarrollo del proyecto científico se estima en 160.000 euros.
Más información en https://superdani.org/
