SuperDani | Investigación sobre el Síndrome de Mitchell
Un proyecto de investigación para comprender y frenar una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara que afecta a solo 30 personas en el mundo y actualmente no tiene cura.
Con tu ayuda, podremos iniciar un proyecto con modelos celulares y animales que nos permita entender mejor esta enfermedad y, así, lograr terapias más efectivas.
SuperDani
Hace un año nació Dani. Después de meses de pruebas y angustiosos tiempos de espera llegó su diagnóstico: Dani tenía el Síndrome de Mitchell, una enfermedad ultrarrara que afecta a solo 30 personas en el mundo. Esta enfermedad hace que su sistema nervioso se deteriore poco a poco. Y, a día de hoy, no tiene cura.
Gracias a la visibilización de esta enfermedad, el investigador principal de esta investigación conoció el caso de Dani y propuso a sus padres la posibilidad de iniciar este proyecto. Gracias al apoyo social recibido, ya se ha dado los primeros pasos, pero es necesario seguir sumando recursos para llevarla a cabo.
El Síndrome de Mitchell
El Síndrome de Mitchell es una enfermedad progresiva en la que las neuronas van muriendo de forma gradual, afectando con el tiempo a funciones esenciales. La causa está asociada a una mutación en el gen ACOX1, implicado en el metabolismo de ácidos grasos en los peroxisomas.
En esta enfermedad, la enzima está hiperactiva y genera un exceso de sustancias oxidantes que dañan el sistema nervioso: en términos sencillos, es como si el sistema nervioso se estuviera «oxidando» a una velocidad anormalmente alta.
El proyecto de investigación
Los tratamientos actuales se basan en antioxidantes, pero no han demostrado ser eficaces porque no corrigen el origen del problema. El reto científico es comprender con precisión qué ocurre y cómo frenar la muerte neuronal: entender el mecanismo es el primer paso para poder desarrollar una terapia.
Para ello, el proyecto desarrolla tres modelos biológicos complementarios que permitan estudiar el mecanismo y evaluar posibles aproximaciones terapéuticas en un entorno controlado: modelo celular (a partir de tejido de Dani), modelo en pez cebra y modelo murino (ratón).
¿Cómo colaborar?
Pulsando en el botón «DONAR» (para hacer una donación mediante tarjeta o bizum) y cumplimente los datos requeridos para poder optar a desgravación fiscal.
Mediante transferencia bancaria (indicando en el concepto MZ SuperDani) ES48 – 0049 – 0004- 95- 2814499711 (Banco Santander. Beneficiario: Universidad de Granada).
Si desea optar a desgravación fiscal, remítanos este formulario cumplimentado a mecenazgo@ugr.es (este paso solo es necesario si dona mediante transferencia bancaria).
El grupo de investigación
Los tratamientos actuales se basan en antioxidantes, pero no han demostrado ser eficaces porque no corrigen el origen del problema. El reto científico es comprender con precisión qué ocurre y cómo frenar la muerte neuronal: entender el mecanismo es el primer paso para poder desarrollar una terapia.
El proyecto está liderado por el Dr. Pablo Ranea Robles, investigador Ramón y Cajal y profesor del Departamento de Fisiología de la Universidad de Granada. Se enmarca en la línea de investigación en peroxisomas y enfermedades metabólicas del Centro de Investigación Biomédica de Granada (CIBM Granada) y en el grupo CTS-101, con una amplia trayectoria en investigación en enfermedades metabólicas con afectación del sistema nervioso.
